Карликовость развивается при недостаточной выработке гипофизом. Карликовость — болезнь «маленьких людей», ее причины и симптомы. Этиология и патологическая физиология

Гипофизарная карликовость известна ещё как нанизм, или наносомия, или микросомия. Это проявление клинического синдрома с характерной задержкой физического развития. Выделяют два вида карликовости, которые имеют свои причины возникновения и внешние особенности.

Что такое низкорослость, можно понять, если рассмотреть её проявления. Возникает заболевание из-за нарушения развития организма на гормональном уровне на фоне тиреоидного расстройства. Проявляется в том, что люди с такими отклонениями в развитии имеют очень низкий рост: высшая точка у мужчин не достигает показателей выше 130 см, у женщин – выше 120 см. Мониторинг отмечает, что этому заболеванию чаще подвержены мужчины - у них такие проявления возникают в два раза чаще, чем у женщин. В среднем синдром задержки физического развития характерен для 4 человек из 10 000.

Медицинская наука насчитывает сегодня до 300 видов проявления болезни карликовость. Отличия видов состоят в особенностях и отклонениях, отмечаемых при формировании структуры тела и роста. Кроме того, у разных видов отклонений от физического роста отмечается предрасположенность к различным заболеваниям, наблюдаются отклонения в функционировании разных систем, а также психологический дискомфорт в связи с особенностью строения тела.

Диагностируется заболевание в том случае, если при развитии ребёнка наблюдаются несвойственные возрасту отклонения в росте и формировании тела.

Виды низкорослости

Гипофизарная низкорослость в зависимости от фактора, ставшего причиной заболевания, бывает нескольких видов:

  • первичный нанизм, развивается вследствие патологии гипофиза и снижения уровня соматотропного гормона на её фоне;
  • гипоталамический - возникает из-за снижения уровня секреции гормонов гипоталамуса, влияющего на работу гипофиза;
  • нанизм, вызванный резистентностью к соматотропному гормону.

Широко распространена пропорциональная карликовость, когда все части тела просто уменьшены.

Причины развития заболевания

Причинами карликовости при физическом формировании детей являются следующие:

  • генетическая предрасположенность - проявляется в том, что у родителей с подобным геном рождение ребёнка с этим заболеванием составляет 50%;
  • нарушение правильного формирования эмбриона из-за врождённых дефектов гипофиза, когда развивается примордиальная карликовость;
  • опухоли, поражающие центральную нервную систему;
  • родовые или постнатальные травмы головы, нарушающие работу и кровообращение гипофиза/гипоталамуса;

  • инфекционные заболевания, вызывающие осложнения нервной системы (туберкулёз, сифилис);
  • аутоиммунные нарушения, вызывающие воспаление гипофиза и ухудшение синтеза соматотропина;
  • последствия химиотерапии, лучевой терапии;
  • хирургическое лечение тканей, лежащих рядом с гипофизом/ ;
  • влияние соматотропного гормона на чувствительность некоторых тканей при нормальном содержании в крови соматотропина;
  • недостаточность соматомединов, вырабатывающихся в печени и влияющих на активность соматотропного гормона;
  • беременность двойней или тройней.

Существуют и способствующие ухудшению физического развития факторы. Среди них можно назвать недостаточный уход за ребёнком, неблагоприятные факторы окружающей среды, плохое питание, наличие соматических заболеваний. При достаточной представленной этиологии карликовости у детей, более половины случаев объяснить не удаётся.

Клиническая картина

Заболевание представляет собой довольно сложную болезнь, которая бывает представлена разными симптомами, обусловленными типом имеющихся отклонений.

Симптоматика прежде всего демонстрирует нарушения у ребёнка работы эндокринной системы, которая подразделяется на периферическую часть и центральную. Нарушение функционирования гипоталамуса и гипофиза, которые являются центральными органами эндокринной системы, вызывает сбои в работе периферических органов: яичек, яичников, щитовидной железы, надпочечников и других.

Гипоталамус синтезирует рилизинг-факторы (особые гормоны), влияющие на выработку гипофизом гормонов, которые отвечают за деятельность внутренних органов. Один из них – соматотропин, нарушенная секреция которого и приводит к карликовости. В норме этот гормон:

  • стимулирует синтез белков в клетках, тормозит распад белка;
  • активизирует рост костной ткани, способствует минерализации костей;
  • помогает печени синтезировать соматоденины;
  • повышает содержание жирных кислот в крови;
  • способствует углеводному обмену веществ в организме.

Характерные признаки

Признаки карликовости могут проявляться у детей не сразу. При рождении дети имеют нормальные параметры тела. Отклонения становятся заметны, когда ребёнок достигает 2-3-летнего возраста. В это время в норме дети вырастают на 7-8 см, а у заболевших нехватка гормона даёт прибавление в росте лишь на 3-4 см. В тоже время нормальные пропорции тела ещё сохраняются.

Маленький рост – это не единственный симптом карликовости. У таких детей наблюдаются следующие аномалии:

  • крутой, выступающий вперёд лоб;
  • маленькое лицо, имеющее форму круга;
  • спинка носа приплюснута;
  • мышцы развиты слабо;
  • кожа тонкая, отличаются бледностью и сухостью;
  • жировые отложения распределены неравномерно, излишки наблюдаются в области живота, молочных желёз, бёдер, лобка;
  • половые органы неразвиты, особенно это касается мужского пола (железы, половой член, мошонка недоразвиты, вторичные половые признаки очень слабые или вовсе отсутствуют); (впоследствии у женщин отсутствуют менструации, вторичные половые признаки не выражены).

Если низкорослость примордиальная, то наблюдается своевременное формирование вторичных половых признаков, половая жизнь возможна, как и деторождение. Одним из проявлений карликовости у некоторых видов является отсутствие детородной функции. Также возможны нарушения в разных органах и системах.

Так гипофизарные изменения могут сопровождаться недостаточностью функции щитовидной железы. Из-за этого можно наблюдать следующие симптомы: толстый слой кожи, ломкие волосы, отёк тканей, умственная недоразвитость. Постоянно проявляется пропорциональная задержка роста, окостенение тканей, отставание полового развития.

Среди всего прочего недостаток гормона при карликовости замедляет процесс окостенения и развития зубов, нарушает зрение, ведёт к гипотонии, способствует появлению морщин и старению кожи, отсутствию вторичного оволосения, поздней смене зубов, вызывает недоразвитость внутренних органов, брадикардию, проблемы с сердцем.

Диагностика

Диагностировать нанизм у взрослых не составит трудностей. Исследуется анамнез, проводится комплексное обследование (лабораторные анализы на гормоны, рентген) и делается определённый вывод.

Также диагностика позволяет определить разницу между нормой и показателями роста больного. Она и будет представлять собой дефицит роста. Для его вычисления используют значение роста больного, средние показатели роста в зависимости от пола и возраста и определяют квадратичное отклонение. Если недостаток меньше 3, диагностируют гипофизарный нанизм, при показателе больше 3 – .

Диагностирование низкорослости у детей проводится более тщательно. Объясняется это неясностью клинической картины. Для выставления диагноза отводится до года. Организм ребёнка находится под постоянным наблюдением, назначается общеукрепляющее лечение, гормонотерапия пока исключается. Ребёнок получает питание, богатое животными белками, фруктами, овощами, усиленное кальцием, фосфором, витаминами Д, А.

Если на этом фоне показатели роста не меняются в положительную сторону, назначаются следующие исследования:

  • количественная характеристика соматотропного гормона в крови;
  • выявление возможных патологий внутри черепа при помощи рентгенографии;
  • рентген скелета, позволяющий выявить костный возраст;
  • компьютерная томография.

При тщательном изучении полученных результатов лечащий врач определяет причину низкорослости и назначает гормональное лечение.

Общее лечение

Если поставлен диагноз карликовость, лечить её рекомендуется терапевтическими курсами с применением соматотропина. Гормон вводится в организм пациента, доза зависит от того, каково было исходное содержание его в крови. Индивидуальные особенности также влияют на дозировку.

Основным условием приёма гормона является употребление его утром, что должно вызвать естественную гормональную секрецию. Развитие половых признаков начинают после лечения зон роста. Для этого используют половые гормоны. Применяют при лечении низкорослости также анаболические стероиды, цинк, фосфор, кальций, биостимуляторы, витамины, полноценное питание.

Лучший возраст для начала гормональной терапии – 5-7 лет. Курсы продолжаются несколько лет, всё время ведётся постоянный контроль. Если наблюдается отсутствие положительных результатов и причина заболевания не устраняется, то приём препаратов прописывается на всю жизнь. При правильно подобранном лечении достигается увеличение роста до 10 см в год. Внешне пациент при этом не отличается от здоровых детей.

Лечение заболевания будет успешно, если правильно выявлена причина, вызвавшая низкорослость. Когда карликовость имеет генный характер, раннее диагностирование болезни и начатое лечение замедлят прогрессирование заболевания. Если же причина карликовости кроется в поражении гипофиза/гипоталамуса, то такие больные обычно получают группу инвалидности. Объясняется это тем, что зона поражения труднодоступна для лечения, а физические способности таких людей не позволят им найти подходящий род деятельности.

Особенности лечения соматоторопином

Гормон роста человека очень специфичен. Низкорослость активно излечивается только препаратом на основе выделенного человеческого гормона, а также выделенного из организма приматов. Существуют также виды синтетического соматотропина, полученные путём бактериального синтеза, генным методом, химическим синтезом. Искусственные виды, особенно последний, дорогостоящи, поэтому практически не используются.

Лечение соматотропином начинается с минимальных доз (0,03-0,06/кг массы тела). Максимальная доза составляет 2-4 мг/3 раза в неделю. Соматотропное лечение предпочтительно на фоне остальных, так как не вызывает быстрого окостенения скелета.

Лечение половой незрелости

Важной особенностью лечения карликовости является устранение половой незрелости. У мальчиков и девочек эта терапия имеет свои особенности.

Мальчики с 15 лет получают препарат хорионический гонадотропин. Он стимулирует работу клеток Лейдига. Они способствуют не только половому развитию, но и стимуляции роста. Препарат вводится внутримышечно по схеме. Дозировка и курсы подбираются индивидуально. При недостаточном эффекте к 16 годам добавляются андрогены.

У девочек лечение начинается с 16 лет. Вводимые им эстрогены имитируют менструальный цикл. Затем к лечению подключается хорионический гонадотропин. Дозировка также подбирается индивидуально. Далее препараты принимаются постоянно и обеспечивают необходимую работу половых органов.

Диагностикой и лечением карликовости занимаются эндокринологи.

Список литературы

  1. Attanasio A.F., Lamberts S.W.J., Matranga A.M.C. et al. Adult growth hormone (GH)-deficient patients demonstrate heterogeneity between childhood onset and adult onset before and during human GH treatment // J Clin Endocrinol Metab 1997; 82: 82-88.
  2. Синдром дефицита андрогенов у женщин 2010 / В.Е. Радзинский, С.Ю. Калинченко, С.С. Апетов
  3. Hoffman D.M., O»Sullivan A.J., Baxter R.C., Ho K.K.Y. Diagnosis of growth-hormone deficiency in adults // Lancet 1994; 343: 1064-1068 .
  4. Jorgensen J.O.L., Thuesen L., Muller J., Ovesen P., Skakkebaek N.E., Christiansen J.S. Three years of growth hormone treatment in growth hormone-deficient adults: near normalization of body composition and physical performance // Eur J Endocrinol 1994; 130: 224-228.

Роман является тренером по бодибилдингу с опытом более 8 лет. Также он является диетологом, среди его клиентов очень много знаменитых спортсменов. Роман является со автором книги «Спорт и ничего кроме..

Карликовость – патологическое состояние, выражающееся отставанием в росте по сравнению со средней нормой для возраста, соответствующего пола, популяции, расы.

Синонимы карликовости: нанизм, наносомия, микросомия.

Карликовость следует отличать от семейной (конституциональной) низкорослости, а также от функциональной задержки роста у практически здоровых детей, которую следует рассматривать как вариант физиологического развития. Принято считать карликовым рост ниже 130 см у взрослых мужчин, ниже 120 см – у женщин.

Карликовость привлекала внимание врачей и исследователей ещё с античных времён, о чём свидетельствуют различные публикации. Однако первые попытки рассмотрения этиологии карликовости и классификации были предприняты в конце XIX века.

Классификация

Первая научная классификация карликовости была предложена V. Hansemann в 1902 году. Эта классификация основывается на выделении двух форм:

  1. карликовость с пропорциональным телосложением,
  2. карликовость с непропорциональным телосложением.

Карликовость с пропорциональным телосложением (нормальные пропорции тела):

  1. гипофизарный нанизм (карликовость Пальтауфа);
  2. тиреогенный (микседематозный) нанизм;
  3. нанизм при адреногенитальном синдроме (так называемый надпочечниковый нанизм);
  4. нанизм, обусловленный заболеванием вилочковой железы;
  5. инфантильный тип нанизма, обусловленный экзогенным влиянием (токсические факторы, алиментарная недостаточность и др.);
  6. карликовость при раннем половом созревании с преждевременным закрытием зон роста.

Карликовость с непропорциональным телосложением :

  1. рахитический нанизм;
  2. хондродистрофический нанизм;
  3. карликовость при врождённой ломкости костей.

Этой классификацией продолжают пользоваться, хотя в связи с уточнением этиологии и патогенеза отдельных форм карликовости предложены и другие классификации.

Этиология и патологическая физиология

Карликовость является проявлением и одним из симптомов генетических нарушений роста организма, ряда эндокринных и не эндокринных (остеохондродистрофия, алиментарная недостаточность и др.) заболеваний.

Существенное значение имеют генетические и хромосомные нарушения , обусловливающие развитие таких форм, как гипофизарная, тиреогенная, карликовость при синдроме Шерешевского-Тернера, адреногенитальном синдроме.

Гипофизарная карликовость связана с нарушениями функции гипофиза . Выделяют три типа: карликовость с изолированной недостаточностью соматотропного гормона, карликовость с нормальным содержанием соматотропного гормона в крови при его биологической неактивности и карликовость с пангипопитуитаризмом. Особой формой гипофизарной карликовости является форма с нормальным содержанием соматотропного гормона в крови и нечувствительностью к нему тканей.

Абсолютный или относительный дефицит соматотропного гормона часто сочетается с нарушением продукции других гормонов аденогипофиза. Недостаточность соматотропной функции гипофиза может быть либо первичной, либо вызванной нарушением регуляции или изменением активности эндокринных желёз (щитовидной железы, надпочечников, поджелудочной железы, половых желёз), гормоны которых при взаимодействии с соматотропным гормоном влияют на процесс роста. При этом нарушается остеогенез, прекращается пролиферация хрящевой ткани в эпифизарных зонах костей и приостанавливается рост костей в длину.

Карликовость может быть связана с системным заболеванием скелета , хроническими нарушениями обмена, инфекциями и другими патологического процессами, прямо или опосредованно нарушающими течение процессов развития костей.

Тиреогенная карликовость связана с гипотиреозом, вызванным недоразвитием щитовидной железы , или с генетическими ферментными дефектами биосинтеза гормонов щитовидной железы.

Карликовость при дисгенезии гонад обусловлена хромосомными аберрациями и характеризуется снижением продукции эстрогенов и увеличением содержания в крови гонадотропных гормонов; поскольку Х-хромосома ответственна не только за дифференцировку гонад, но содержит большое количество генов, определяющих развитие соматических признаков. У больных нередко отмечается задержка роста, связанная с нарушением развития скелета, задержкой окостенения.

При адреногенитальном синдроме нарушения роста определяются преждевременным закрытием эпифизарных зон трубчатых костей .

Карликовость отмечается при синдроме Лоренса-Муна-Бидля, синдроме Фанкони, болезни Гирке (нарушении синтеза гликогена в печени), болезни Гоше, болезни Ниманна-Пика, синдроме Гурлера-Пфаундлера, болезни Моркио. Эти синдромы и заболевания в большинстве случаев связаны с генетическими нарушениями , однако патогенез их различен.

Карликовость является сравнительно частым проявлением нарушений обмена веществ . При сахарном диабете у детей карликовость может быть следствием синдрома Мориака; она может быть и при болезни Иценко-Кушинга.

Рахит, хронические инфекционные заболевания (туберкулёз, сифилис), заболевания печени также могут сопровождаться карликовостью. Так называемый почечный нанизм может возникать при нефрогенной остеопатии.

Помимо генетических форм, выделяют:

  • церебральную карликовость, связанную с нарушением центральной регуляции роста в результате врождённых или приобретённых поражений головного мозга (так называемая церебральная карликовость);
  • примордиальную карликовость, обусловленную нарушением эмбрионального развития;
  • карликовость, связанную с пищевой недостаточностью, в частности при нарушении всасывания в кишечнике, сопровождающуюся стеатореей.
  • карликовость при хондродистрофии и несовершенном остеогенезе связана с костными и суставными нарушениями.

Патологическая анатомия

При гипофизарной карликовости в гипоталамусе и гипофизе изменений чаще не обнаруживается, редко находят краниофарингиому или гиперостоз. При гистологическом исследовании передней доли гипофиза наблюдается уменьшение числа эозинофильных клеток, их пикноз и другие дистрофические изменения.

Кости тонкие и хрупкие, кортикальный слой истончён. Отмечается задержка дифференцировки и окостенения скелета, являющаяся одним из основных проявлений гипофизарной карликовости. Отставание дифференцировки может достигать двух и более лет. Внутренние органы обычно малых размеров. Мышцы развиты слабо, подкожный жировой слой мало выражен, но иногда отмечается избыточное отложение жира на животе, бёдрах, груди. Наблюдается атрофия щитовидной, молочных и половых желёз, матки.

Другие виды карликовости, помимо указанных признаков, характеризуются разнообразными патологоанатомическими изменениями, связанными с основной болезнью, вызвавшей карликовость.

Клинические проявления

Основным симптомом является задержка роста. Другие клинические проявления зависят от заболевания, явившегося причиной развития карликовости.

Ребёнок с гипофизарной недостаточностью при рождении обычно имеет нормальный рост и длину и начинает отставать в развитии с 2-4 лет. У детей и подростков следует учитывать не столько абсолютный рост, сколько отставание в росте по отношению к возрастной норме. Грубых нарушений пропорций тела не происходит, однако чаще сохраняются пропорции тела, свойственные детям (преобладание длины туловища над длиной конечностей).

Если гипофизарная карликовость вызвана изолированной недостаточностью соматотропного гормона или его биологической неактивностью, а секреция и активность других гормонов гипофиза сохраняются, развитие желёз внутренней секреции у детей обычно не нарушается; это практически здоровые люди карликового роста.

Помимо отставания в росте, при гипофизарной карликовости наблюдается истончение кожи; у взрослых больных, особенно при одновременном развитии гипотиреоза, кожа бледна, желтоватого оттенка, сухая, морщинистая, что придаёт больным старообразный вид. Черты лица у взрослых мелкие, детские, с относительно малым размером нижней челюсти.

Оволосение, как правило, скудное, волосы на голове редкие, тонкие. Мышцы развиты недостаточно, скелет также остаётся инфантильным. Иногда наблюдается избыточное отложение жира на животе, бёдрах и особенно на груди (ложные молочные железы) – так называемая карликовость с ожирением; однако чаще подкожная жировая клетчатка развита слабо. Задержка развития гортани приводит к сохранению высокого тембра голоса. Половые органы и молочные железы недоразвиты, менструации, как правило, отсутствуют, в отдельных случаях бывает олиго- или гипоменорея. Больные гипофизарной карликовости обычно бесплодны.

Нередко отмечается артериальная гипотензия. На ЭКГ вследствие трофических нарушений миокарда отмечается низкий вольтаж, снижение высоты зубцов.

Психические расстройства могут отсутствовать или выражаться различными отклонениями психики, вплоть до слабоумия олигофренического типа. Наиболее сохранна психика при генетической гипофизарной карликовости; больные этой группы обладают хорошим интеллектом, рассудительностью, старательностью, деловитостью, а подчас и целеустремлённостью; они справляются с обычной для здоровых нагрузкой, учатся или работают по специальности.

Однако при тщательном обследовании может быть выявлена та или иная степень эмоциональной лабильности в виде повышенной ранимости, тревожности и иногда слезливости, психический инфантилизм. Подросткам с гипофизарной карликовостью свойственно сочетание инфантильности поведения с преждевременной зрелостью суждений, склонностью к нравоучениям.

Особенности эмоциональной сферы больных способствуют развитию у них реактивных состояний, преимущественно в форме слезливого пониженного настроения. В основе этих состояний лежит осознание больными своей неполноценности, болезненное отношение к повышенному вниманию окружающих. Выраженные реактивные депрессии не характерны, психозы не описаны.

Если карликовость развивается на фоне органического поражения центральной нервной системы или является следствием глубоких эндокринных сдвигов и хромосомных аномалий, у больных наблюдаются типичные проявления органического поражения психики – слабоумие со снижением памяти и критики на апатическом или благодушном фоне настроения (иногда вплоть до идиотии).

В относительно благоприятных случаях перечисленные явления могут быть выражены незначительно. Если карликовость связана с опухолью гипофиза, у больных могут наблюдаться неврологические и психические расстройства, характерные для новообразований в этой области мозга.

Диагностика

Диагноз у взрослых не представляет затруднений; у детей диагноз ставится на основании прогрессирующего отставания в росте и задержки созревания скелета, что выявляется при повторном рентгенологическом исследовании.

При рентгенологическом исследовании, помимо малых абсолютных размеров костей, обнаруживается запаздывание появления ядер окостенения и костного слияния эпифизов трубчатых костей с диафизами или преждевременное появление ядер окостенения, извращённый ход процесса окостенения, преждевременное или, наоборот, запоздалое зарастание швов между костями.

Замедление роста костей при гипофизарной карликовости может сочетаться со своевременным появлением ядер (или иначе точек) окостенения скелета, хотя синостоз их может значительно запаздывать; при опухоли мозгового придатка отмечается увеличение размеров турецкого седла с расширением так называемого входа в турецкое седло, а иногда и деструкция его стенок и передних клиновидных отростков. У больных гипофизарной карликовостью могут обнаруживаться нарушения энхондрального окостенения, напоминающие остеохондропатию.

Для установления дифференциального диагноза форм карликовости, помимо рентгенологического исследования, необходимо всестороннее обследование с учётом анамнеза (развитие ребёнка, условия жизни и питание) с акцентом на выявление эндокринной патологии, заболеваний других органов и систем. Проводятся лабораторные исследования: хромосомный анализ, определение содержания и резервов соматотропного гормона, содержания других тропных гормонов гипофиза и другие исследования.

Клинически для дифференциальной диагностики имеют значение следующие данные:

Так, например, признаком всех видов генетической карликовости является повторность заболеваний детей одного поколения (сибсов) в семьях практически здоровых родителей; органического поражения центральной нервной системы при этом не обнаруживается. При неврологическом исследовании и на ЭЭГ имеются признаки задержки развития головного мозга и патологии гипоталамической области. Задержка роста при наличии пороков развития (высокое нёбо, незаращение губ, шестипалость) даёт основание заключать, что карликовость является врождённой.

Форма карликовости с нормальным уровнем соматотропного гормона при его биологической неактивности клинически идентична форме с изолированной недостаточностью этого гормона; их можно различить, только определив содержание гормона, а также реакцию на введение препарата человеческого соматотропного гормона.

При заболеваниях центральной нервной системы (опухоли, воспалительные процессы) наряду с карликовостью обнаруживаются изменения глазного дна, повышение внутричерепного давления, эпилептиформные припадки и др.

Карликовость при системных заболеваниях скелета (хондродистрофия, несовершенный остеогенез, экзостозы и др.) характеризуется выраженной непропорциональной задержкой роста скелета (рост конечностей значительно отстаёт от роста туловища) при отсутствии эндокринных и психические расстройств. Определённое значение имеет характер телосложения и др.

Лечение

Лечение карликовости – процесс многолетний; средства стимуляции роста во времени распределяют так, чтобы получить наибольший эффект при соблюдении двух основных принципов: приближение индуцированного лечением развития организма к физиологическим условиям и максимально длительное сохранение открытыми эпифизарных зон роста.

При неясности этиологического моментов необходимо наблюдение без гормонотерапии в течение 6-12 месяцев с назначением комплексной общеукрепляющей терапии: полноценное питание с увеличенным содержанием животного белка, овощей и фруктов, рыбий жир (витамины А и D), препараты кальция и фосфора и т. п. Отсутствие на фоне укрепляющей терапии достаточных сдвигов в росте является основанием для начала гормонотерапии.

Основным современным средством лечения карликовости являются анаболические стероиды ; их применяют в течение нескольких лет с постепенной заменой менее активных препаратов более активными; смена анаболических препаратов показана обычно через 2-3 года (при привыкании и снижении ростового эффекта). Схема лечения прерывистая: период отдыха составляет примерно половину срока лечения; при привыкании показаны перерывы до 4-6 месяцев.

Применяются: метиландростендиол, метандростенолон (Дианобол, Неробол), феноболин (Нероболил), ретаболил. Принцип дозирования: начало терапии с минимальных эффективных доз с постепенным повышением дозы. Параллельно необходима общеукрепляющая терапия.

Анаболические стероиды применяют до тех пор, пока возможен ростовой эффект (до 16-18 лет, а иногда и более длительно). Наибольший лечебный эффект наблюдается при пангипопитуитаризме, наименьший – при врождённом (примордиальном) нанизме. При карликовости церебрального происхождения лечение анаболическими стероидами эффективно, но срок их действия меньше, чем при гипофизарной карликовости.

При сопутствующем гипотиреозе одновременно назначаются препараты щитовидной железы .

У больных с выявленной недостаточностью гормона роста может быть использован препарат соматотропного гормона человека .

При карликовости с половой недостаточностью необходимым этапом лечения является применение хорионического гонадотропина , который назначают мальчикам не ранее 16 лет. При чувствительности к гонадотропину стимулируется не только половое развитие, но и рост.

Девочкам старше 16 лет назначают малые дозы эстрогенов , хорионический гонадотропин, прегнин, прогестерон (имитируется половой цикл). При наличии гипогонадизма в заключительном этапе лечения назначают половые гормоны в обычных дозах.

При психических расстройствах показано применение симптоматических корригирующих средств (малые транквилизаторы, антидепрессанты и т. п.), психотерапия.

Подростки с функцией задержкой физического развития обычно нуждаются лишь в лечении основного заболевания и в общеукрепляющей терапии. При наличии выраженной задержки дифференцировки скелета могут быть назначены анаболические стероиды, но короткими курсами (не более одного месяца) с длительными перерывами.

Дети с низкорослостью семейного характера в гормональном лечении не нуждаются.

Прогноз

Прогноз зависит от характера патологического процесса и возраста, в котором началось заболевание. Более благоприятен прогноз при карликовости, развившейся в более старшем возрасте.

Больные гипофизарной карликовостью при наличии заместительной терапии обычно живут долго. Регулярное направленное лечение приводит к стимуляции физического развития, способствует нормализации обменных процессов, повышению общего тонуса, исчезновению или профилактике ранней старообразности внешнего облика.

Течение и прогноз других форм карликовости зависят от заболеваний, вызвавших карликовость.

Профилактика

Профилактика сводится к предупреждению инфекционных заболеваний, психических и физических травм у беременных женщин, профилактике родовых черепно-мозговых травм у детей, обеспечению хороших социально-гигиенических условий и полноценного питания.

Большая медицинская энциклопедия 1979 г.

Поиск по сайту
«Ваш дерматолог»

Карликовость – это заболевание, при котором рост человека замедлен или вовсе остановлен. Возникает оно из-за некорректной деятельности гипофиза, либо если организм содержит так называемый «ген карликовости», т.е. наследование этого заболевания от родителей. При недостаточном производстве гипофизом гормона роста – соматотропина, или при неприятии данного гормона организмом, происходят изменения в развитии костной и мышечной тканей. Первое упоминание о карликовости в медицинской литературе датировано 1891 годом.

У данной патологии существуют и другие названия – нанизм (греч. nanos – карлик), микросомия (греч. micro – мелкий, soma – тело), соматотропная недостаточность, наносомия, дварфизм (англ. dwarf – гном, карлик).

Гипофизарная карликовость характеризуется невысоким ростом, отставанием в физическом развитии, половой незрелостью. Чаще всего встречается нанизм у представителей мужского пола. Показателем является рост мужчин ниже 130 см; и рост женщин ниже 120 см. Нанизмом страдает каждый трех-четырехтысячный ребенок.

Код по МКБ

Имеет гипофизарный нанизм и код по МКБ (международная классификация болезней 10-го пересмотра). Это список, в котором заболевания разделены по классам, состоящим из названий и описаний диагнозов.

Согласно МКБ 10 гипофизарному нанизму присвоен следующий код по МКБ:

  • Е23.0 Гипопитуитаризм;
  • Е23.1 Медикаментозный гипопитуитаризм;
  • Е34.3 Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках.

Причины возникновения

Возникнуть гипофизарный нанизм у детей может вследствие следующих причин:

  • различные заболевания;
  • патологии мозгового развития;
  • внешние факторы.

Болезни, при которых у людей возникает карликовость, можно условно разделить следующим образом:

  • генетическая обусловленность – возникает при повреждении ряда генов, таких, как:
    • ген, отвечающий за созревание гипофизарных клеток;
    • ген соматотропного гормона (гормон роста);
    • ген рецептора к гормону роста;
    • ген белка, контролирующий выработку соматотропного гормона (СТГ)
    • и гена пролактина в гипофизе;
  • фактор неприятия некоторыми тканями соматотропного гормона. Это происходит при:
    • отторжении соматомедина С, который выступает в роли проводника СТГ;
    • при избытке соматосвязывающего протеина;
    • при малом количестве нейронов гормона роста;
    • наличии соматотропных гормонов, неспособных участвовать в биологических процессах (интактные гормоны);
  • идиопатическая нехватка соматотропного гормона.

Патологии мозга, которыми вызвана карликовость у детей:

  • синдром пустого турецкого седла;
  • травмы головы;
  • опухоли в головном мозге;
  • гидроцефалия;
  • поражения гипоталамуса или гипофиза;
  • инфекции мозга бактериального или вирусного происхождения.

Гипофизарная карликовость вызвана не только болезнями и патологиями, но и другими факторами:

  • многоплодная беременность;
  • скудное питание как матери во время беременности, так и новорожденного ребенка;
  • нарушение экологических норм в районе проживания матери и младенца;
  • халатность и невнимательность при уходе за новорожденным;
  • вредные привычки родителей;
  • хирургические вмешательства в при гипофизарную область головного мозга;
  • идиопатическое возникновение (зарождение и течение болезни по неустановленным причинам).

Карликовость также носит название «гипофизарный нанизм» и это обусловлено неправильной работой гипофиза, который выделяет недостаточное количество соматотропного гормона.

Провоцирующие факторы к развитию заболевания

  • генетическая мутация – идиопатические изменения у одного или обоих родителей, что приводит к внутриутробному развитию заболевания у ребенка;
  • нарушения в работе гормонов и щитовидной железы в раннем детстве, т.е., гипофизарный нанизм может протекать на фоне тиреотропных изменений, которые отражаются как на работе внутренних систем и органов, так и на внешности ребенка. Кожа утолщается и грубеет, явно заметны признаки частичного ожирения и отечности;
  • некорректная деятельность хромосом.

Симптомы




Изначально ребенок рождается здоровым, с показателями веса и роста, соответствующими норме. В возрасте 2-3 лет начинают проявляться симптомы карликовости:

  • ребенок с нанизмом прибавляет в росте в 2-3 раз медленнее, чем обычный;
  • лоб становится массивным и покатым, а черты лица становятся мельче – сужаются глаза, переносица будто «проваливается» внутрь (см. фото выше);
  • голос не ломается, он остается высоким и тонким, как у ребенка;
  • кожа – с мраморным узором; сухая, бледная, потерявшая упругость;
  • шея короткая;
  • волосы – сухие, ломкие и редкие;
  • пониженное давление и брадикардия;
  • половая недоразвитость как у девочек, так и у мальчиков;
  • слаборазвитая мышечная масса и наличие жировых складок на груди и животе;
  • при сопутствующих проблемах с щитовидной железой, возникают сложности с заменой и ростом зубов, умственной отсталостью, отсутствием волосяного покрова на теле, снижение качества зрения.

Типы и стадии

Гипофизарная карликовость может разделяться на типы в связи с:

  • глубиной недостатка гормона роста (ГР):
    • изолированный тип – организмом не усваивается только соматотропный гормон;
    • совмещенный тип – организмом не усваиваются как соматотропный, так и некоторые другие гормоны.
  • Отделом, в котором возникла патология:
    • гипофизарный;
    • гипоталамический;
    • периферический;
  • В соответствии с происхождением, различаются следующие формы карликовости:
    • врожденная форма – гипофизарный нанизм был заложен в строение организма еще во внутриутробный период;
    • приобретенная форма – болезнь проявилась вследствие провокации;
    • идиопатическая форма – патогенез заболевания не определен;
    • органическая форма – причины кроются в поражении мозговых структур и отделов.

Диагностика

Диагностическое обследование начинается с осмотра у специалиста. Предоставляется полная история болезни, озвучиваются симптомы. Врач строит схему роста больного, сравнивает ее с нормой и определяет квадричное отклонение. Дифференциальный диагноз помогает отличить гипофизарную карликовость от:

  • синдрома Шерешевского-Тернера;
  • синдрома Ларона;
  • прогерии;
  • болезни Дауна и др.

Гипофизарный нанизм у детей также определяется с помощью рентгена лучезапястного сустава . Это делается для определения фактического возраста кости. При нанизме он отличается от задокументированного (кисть пятилетнего ребенка имеет признаки развития как у трехлетнего).

Помимо этого, сдаются анализы крови и мочи , которые раскрывают количество и уровень функционирования гормонов.

Рентгенография турецкого седла показывает его форму, что помогает сразу заметить отклонения от нормы. Для исключения опухолей и обнаружения нарушений строения участков костной ткани проводится компьютерная и магнитно-резонансная томография (КТ и МРТ) .

Проводятся провокации выброса СТГ с использованием инсулина, аргинина и глицина. Для точности диагностики после введения препаратов, забор крови производится каждые полчаса в течение 2,5 часов. Этот метод помогает определить количество выбрасываемого в кровь соматотропного гормона.

Лечение карликовости

Раньше гипофизарный нанизм у детей лечился препаратами, содержащими человеческий соматотропный гормон. Позже подобное лечение было решено запретить, так как для производства использовался гипофиз человека, а точнее, его ткани. Для помощи больным гипофизарным нанизмом используется комплексный подход:

  • Современный метод лечения карликовости предполагает ввод медикаментов, полученных синтетическим путем в лаборатории. Использовать их можно до момента остановки линейного роста. После закрытия зон роста проводится поддерживающая терапия.
  • Для стимуляции роста используется заместительная гормональная терапия.
  • Общеукрепляющая терапия означает качественное питание, включающее в себя достаточное потребление белков, помогающих росту и развитию мышечных тканей; углеводов, жиров и витаминов. Требуется употребление пищи, содержащей достаточное количество кальция и фосфора для предотвращения чрезмерной слабости и ломкости костей. Болезнь требует грамотного совмещения отдыха и труда.
  • Диспансеризация – пациенты с диагнозом «карликовость» наблюдаются у специалистов всю жизнь. В среднем осмотр врачами должен производиться не реже 2 раз в год со сдачей анализов крови на определение уровня СТГ.

Медикаментозное лечение

Вкупе с общеукрепляющей терапией, врачом назначается медикаментозное лечение карликовости. В него входят:

  • Лечение синтетическим гормоном роста. Чаще всего используется препараты сайзен, генотропин, нордитропин или хуматроп . Любой из этих препаратов вводится подкожно каждый день. Дозировка зависит от пубертата. До полового созревания достаточно 0,5 МЕ на каждый килограмм веса, а постпубертатный период предполагает увеличение нормы до 1 МЕ. Если найти их не удается, то можно вводить соматотропин. Он представляет собой экстракт гипофизов умерших людей. Больше всего соматотропин подходит маленьким детям, у которых карликовая болезнь наиболее ярко выражена. Специалисты рекомендуют ежедневные инъекции для лучшего эффекта. Инъекции вводятся в вечернее время.
  • Для большего лечебного эффекта больным назначаются инъекции анаболических стероидных препаратов. При попадании в организм, эти препараты активно участвуют в процессах белкового синтеза, что способствует увеличению роста. Вот список некоторых стероидных препаратов:
    • Ретаболил (внутримышечная инъекция);
    • Неробол (пероральный препарат);
    • Ретаболил (внутримышечная инъекция).

Эти препараты нужно принимать курсами с 5 до 18 лет, пока зоны роста активны. Важно строго соблюдать дозировку.

  • В постпубертатный период настает момент корректировки полового развития. Девочкам вводится эстроген, прогестерон или прегнин. Это нужно для полноценного полового цикла. В течение всей жизни девушкам и женщинам помогает циклическая эстроген-прогестероновая терапия. Для мальчиков старше 16 лет предусмотрен прием хорионического гонадотропина.

Хирургия

Хирургическое вмешательство, либо лучевая терапия применяются в случае органической патологии мозга, когда воздействия лекарств и общеукрепляющих мероприятий недостаточно. Оперативное вмешательство проводится на пораженном участке мозга и в случае положительного результата больной продолжает прием заместительной гормонотерапии и стероидных препаратов.

Дополнительные и альтернативные методы лечения в домашних условиях

Диагностировать и вылечить карликовость в домашних условиях невозможно. Лечение представляет собой заместительную гормонотерапию, либо хирургическое вмешательство (если в гипофизарной части или рядом с ней обнаружены опухоли и новообразования) вкупе с консервативным лечением.

Зачастую дети и взрослые, страдающие данным заболеванием, наблюдаются у психологов. Специалисты и члены семьи обязательно должны поддерживать больных нанизмом морально, не позволяя им впасть в глубокую депрессию или приобрести признаки социофобии. Важно объяснять, что своевременное обнаружение, лечение и соблюдение всех предписаний поможет достигнуть нормального роста и развития в будущем.

Питание и добавки

Несмотря на то, что нельзя скорректировать ход болезни посредством определенного вида питания, здоровый образ жизни и качественная здоровая еда все-таки необходимы. Самочувствие людей, страдающих карликовостью, зависит в том числе и от сбалансированного рациона с высоким содержанием белков и витаминов. При необходимости, могут быть назначены специальные витаминные комплексы. В силу слабой развитости и рыхлости мышц и костной структуры, люди, страдающие карликовостью, бывают довольно слабыми и невыносливыми. Они быстро устают. Стоит избегать излишних физических нагрузок и стрессов.

Упражнения

Люди, страдающие карликовостью, отличаются высокой утомляемостью, а потому применение каких-либо специальных комплексов упражнений и физических нагрузок не требуется. Однако, сокращать двигательную активность полностью тоже не следует. Важно соблюдение меры как в питании, так и в движении.

Профилактика

Профилактика нанизма не является комплексом определенных, последовательных действий. Зачастую болезнь носит генетический, врожденный, либо идиопатический характер. Однако, важны:

  • здоровая и спокойная беременность матери;
  • отсутствие у матери вредных привычек, таких как токсикомания, наркомания, курение, алкоголизм;
  • правильный и достаточный уход за новорожденным ребенком, аккуратность в обращении с малышом;
  • достаточное и качественное питание;
  • избегание мест, в которых высока вероятность получения токсического отравления;
  • своевременность обращения за медицинской помощью если обнаружены признаки карликовости

Прогноз

Чаще всего прогноз благоприятен, но важна своевременность обнаружения заболевания. Своевременное лечение помогает малышу вырасти на 10-12 см уже в первые полгода лечения. Родителей часто волнует один вопрос: «Какого роста может достигнуть ребенок при соблюдении всех уровней лечения?». Врачи делают довольно утешительные прогнозы о том, что рост ребенка может достигнуть нормальных показателей, имеющимся у здоровых детей.

Если причина кроется в недостаточности гормона роста, заместительная гормональная терапия, наряду с коррекцией полового развития, могут помочь в устранении признаков карликовости. Если же проблема заключается в доброкачественных и злокачественных опухолях мозга, или его инфекционном поражении, то результат лечения будет зависеть от профессионализма врача и строгого соблюдения всех необходимых мер по устранению заболевания.

Видеозаписи по теме

Гипофизарная карликовость – заболевание, главной характеристикой которого является выраженное отставание в росте вследствие патологии секреции или регуляции (СТГ, гормона роста).

Другое название этого состояния – гипофизарный нанизм (от греческого «nanos» — карлик), наносомия, микросомия.

Наносомия может возникнуть по причине нарушения чувствительности тканей к СТГ.

Частота встречаемости гипофизарной карликовости, по данным разных авторов, – один случай на 3000 человек, у других на 30 000.
Основные причины возникновения карликовости:

  1. Снижение выработки гормона роста в результате поражения гипофиза. При этом развивается первичная гипофизарная карликовость.
  2. Нарушение регуляции гипоталамусом функции СТГ.
  3. Изменение чувствительности тканей к гормону роста.

Это может быть вызвано нарушением способности рецепторов реагировать на СТГ или собственно отсутствием этих рецепторов.

Более подробная характеристика возможных этиологических факторов гипофизарного нанизма заключается в следующих факторах:

  1. Травмы головного мозга.
  2. Менингит.
  3. Опухолевые заболевания центральной нервной системы: менингиомы, краниофарингиомы, хромофобные аденомы.
  4. Повреждение ЦНС при многоплодной беременности вследствие гипоксии.
  5. Сосудистые аневризмы.
  6. Последствия инфекционных болезней (сифилис, туберкулез).

Более частые случаи гипофизарной карликовости отмечены при наследственных и врожденных патологиях:

  1. Семейный пангипопитуитаризм – нарушение секреции СТГ сопровождается патологией выработки тиреотропного гормона и гонадотропинов. Первичные нарушения при этом заболевании чаще затрагивают гипоталамус, недостаточность в работе передней доли гипофиза вторична.
  2. Врожденное отсутствие гипофиза.
  3. Изолированная недостаточность СТГ (редко встречающаяся в России форма карликовости).
  4. Нанизм Ларона – возникает при дефиците инсулиноподобных ростовых факторов ИРФ-I и ИРФ-II, которые являются мощными стимуляторами хрящевого роста.

В ситуации, когда патология развития и происходит во внутриутробном периоде, говорят о следующих видах патологии:

  1. Примордиальная карликовость , то есть первичная, возникшая при зачатии.
  2. Танатофорная карликовость – разновидность скелетной хондродисплазии, при которой выживаемость младенцев стремится к нулю. При этом позвонки уплощены, форма бедренных костей изменяется, наблюдается макроцефалия.
  3. Ахондропластическая карликовость – еще одно заболевание из ряда патологий, обусловленных изменениями в рецепторах зародышевых клеток соединительной ткани.

Ахондроплазия – состояние, проявляющееся выраженными признаками:

  • малым ростом;
  • макроцефалией;
  • гидроцефалией;
  • лордозом;
  • вдавленной переносицей;
  • руками — «трезубцами», формой кисти, при которой указательный и безымянный больше других пальцев.

Вероятность выживаемости младенцев при этом состоянии довольно высокая.

При возникновении любой болезни, в том числе и гипофизарной карликовости, факторы, способствующие развитию патологии следующие:

  • неполноценное питание;
  • дефицит витаминов, микроэлементов;
  • повышенный уровень радиации;
  • сопутствующие болезни.

Статистика свидетельствует: в семье, где обнаружены случаи гипофизарного нанизма, у каждого второго малыша может развиться уже при рождении эта патология.

Симптомы

Главный симптом заболевания – резкое отставание в росте и физическом развитии от статистических норм. Для женщин пограничным значением роста является 120 см, для мужчин – 130 см.

У детей, родившихся с карликовостью, физические показатели не отличаются от других малышей – их рост и вес соответствует норме.

Поэтому сначала заболевание может развиваться незаметно для родителей.

Но в возрасте 2-3 лет ежегодная прибавка в росте у ребенка начинает составлять не 7 см, как ожидается, а всего 3-4.
Пропорциональность тела сочетается с определенными внешними признаками заболевания:

  1. Маленькое лицо круглой формы с выступающим лбом и приплюснутой переносицей (напоминает куклу).
  2. Для кожных покровов характерна бледность, сухость.
  3. Увеличенное количество подкожного жира в области бедренной области.
  4. Молочные железы, живот также выглядят утолщенными.
  5. Гипотрофия мышечной ткани.
  6. Инфантилизм (недоразвитие) половых органов (малый размер), нет вторичных половых признаков.

Однако при карликовости, возникшей внутриутробно, вторичные половые признаки развиваются без отклонений, пациенты могут вести полноценную половую жизнь, возможно зачатие.

Диагностика

У детей постановке диагноза предшествует период наблюдения и общеукрепляющего лечения длительностью до года.

Первичный осмотр

При врачебном осмотре можно определить следующие симптомы:

  • торможение этапов окостенения;
  • брадикардию, гипотонию;
  • недоразвитие внутренних органов (спланхномикрия), проявляющееся малыми размерами;
  • раннее старение кожных покровов;
  • нарушения жизненного цикла зубов;
  • нарушение зрения;
  • эмоциональный и психический инфантилизм при сохраненном умственном развитии.

Гипофункция гипофиза может влиять не только на процессы роста, но и на функционирование щитовидной железы, половых желез, что проявляется соответствующими признаками:

  • отечностью;
  • заторможенностью;
  • увеличением веса;
  • кожные покровы сухие, толстые, холодные на ощупь, даже летом;
  • отсутствие менструаций у девочек,
  • инфантилизм первичных половых признаков у мальчиков и девочек,
  • голос детский.

Сочетание таких симптомов у взрослых позволяет выявить «карликовость» без значительных затруднений.

Дальнейшее обследование

Если после этого темпы роста и развития остаются прежними (отстающими от нормы), то необходимо провести следующие исследования:

  1. Определение уровня СТГ в крови (проба с инсулином, проба с клонидином).
  2. Определение костного возраста по рентгенографии грудной клетки, костей рук.

Исследование структур головного мозга может выявить изменения размеров и формы турецкого седла, характерные для поражения гипофиза.

На вопрос о том, можно ли увидеть по УЗИ признаки карликовости, ответ может быть следующим.

Малые (карликовые) размеры внутренних органов, увиденные на мониторе ультразвукового аппарата, служат косвенным признаком нанизма, но не являются однозначным критерием диагностики.

Микросомия может сочетаться с поражением других эндокринных органов.

Поэтому для объективной диагностики и последующей рациональной терапии необходимо исследование гормонального фона щитовидной железы, половых гормонов, гормонов надпочечников.

Лечение

Терапия гипофизарной карликовости складывается из последовательного назначения следующих средств:

  • соматотропин;
  • половые гормоны;
  • анаболические стероиды;
  • витамины; микроэлементы.

Полноценное и сбалансированное питание также является частью терапии пациентов с карликовостью.

Заместительную терапию соматотропином начинают проводить детям в возрасте 5 лет. Если диагноз был установлен позже этого возраста, то важно начать терапию как можно раньше, до закрытия костных зон роста.

Препарат вводят 2-4 мг трижды в неделю, прерывистыми курсами, с помощью шприцов-ручек, в утреннее время.

Целью терапии является достижение нормальных показателей роста (у женщин – 155 см, мужчин – 165 см) и гармоничного развития пациента.

Применение стероидных гормонов позволяет ускорить процесс развития костной ткани. Анаболические стероиды усиливают продукцию белка, что обусловливает увеличение уровня эндогенного СТГ.

Длительность лечения – несколько лет. Начинать терапию стероидами необходимо не позже 18 лет, используя принцип перехода от малых доз к максимальным, от менее активного препарата к более активному.

Лечебные курсы чередуются с периодами отдыха, которые могут продолжаться до полугода.

Применение половых гормонов

При гипофункции половых гормонов применяют (ХГ) в возрасте 15 лет (или позднее).

Внутримышечное введение 1000-1500 единиц 2 раза в неделю трижды в год позволяет усилить рост и ускорить половое созревание.

По достижении пациентом возраста 16 лет недостаточный эффект от введения ХГ служит основанием для изменения схемы лечения: ХГ чередуется с малыми дозировками андрогенных препаратов.

Финальной стадией терапии является применение андрогенных средств пролонгированного действия.

У девочек лечение начинают в 16 лет с назначения эстрогенов в малых дозах три недели каждого месяца. С третьей недели назначается ХГ в дозе 1000-1500 единиц до пяти раз в неделю либо .

Для справки!

Прием гормонов в терапевтических дозах необходим постоянно для достижения полноценного развития, необходимого уровня либидо и потенции.

Возможность выздоровления пациента в случае гипофизарного нанизма определяется причиной заболевания, сопутствующими поражениями эндокринных органов, возрастом пациента.

Своевременная диагностика, квалифицированное лечение и постоянное наблюдение позволяет в большинстве случаев учиться, делать карьеру, заключать браки и рожать детей, и в целом вести полноценную активную жизнь.

Гипофизарной карликовостью называют задержку физического развития и роста, произошедшую по вине генетики, из-за дефицита некоторых гормонов или по другим причинам.

Гипофизарная карликовость диагностируется, если рост человека находится ниже определенной планки (менее 1,2 метра у женщин и менее 1,3 метра у мужчин).

Встречается заболевание достаточно редко и чаще поражает представителей сильного пола. Причины и симптомы данного заболевания рассмотрим в статье.

Под определение «карликовость» или “нанизм” попадают некоторые патологические состояния, выражающиеся в отставании физического развития и роста.

Причем, под отставанием понимаются отклонения от показателей средних норм, характерных для определенного пола, возраста, расы и так далее.

Нанизм выступает в роли самостоятельной генетической болезни либо признака других недугов.

Под гипофизарным нанизмом понимается клинический синдром, который появляется вследствие соматотропной недостаточности гипофиза (относительной или абсолютной). Из-за дефицита соматотропина задерживается физическое развитие, останавливается рост внутренних органов и костей.

По статистике, на 15-20 тысяч здоровых людей приходится один человек, страдающий карликовостью. Причем, у представителей сильного пола заболевание встречается в два раза чаще.

Виды гипофизарного нанизма

Современная медицина выделяет два вида карликовости: с непропорциональным и пропорциональным телосложением. Гипофизарный нанизм является разновидностью карликовости с пропорциональным телосложением.

В свою очередь, гипофизарная карликовость также подразделяется на несколько видов. Она представлена:

  • первичным гипофизарным нанизмом, обусловленным дефицитом соматотропного гормона;
  • гипофизарным нанизмом, при котором уровень соматотропного гормона находится в пределах нормы;
  • гипофизарным нанизмом, который сочетается с пангипопитуитаризмом – состоянием, при котором снижается концентрация циркулирующих гипофизарных гормонов.

Этиология и патогенез

Практически все формы гипофизарной карликовости являются генетическими и наследуются как аутосомно-рецессивные признаки.

Болезнь может возникать вследствие изолированной недостаточности соматотропного гормона.

Иногда дефицит гормона роста сопровождается снижением продукции иных гормонов (в частности, гонадотропных, тиротропного и адренокортикотропного).

Медицине известны случаи, когда причиной заболевания служил не дефицит соматотропного гормона, а отсутствие его биологической активности.

Карликовость может возникать и в том случае, если гипоталамо-гипофизарный участок поражается инфекциями, травмами, опухолями и процессами сосудистого характера.

Отставание в росте и развитии происходит вследствие перенесенных острых инфекционных недугов, хронических инфекций, неблагоприятных условий внешней среды, ряда наследственных факторов (пристрастие родственников к алкоголю, невысокий рост). Часто задержка объясняется отсутствием полноценного питания, богатого белками, витаминами и минералами.

Небольшое новообразование гипофиза обычно называют микроаденомой. Но значит ли, что данная болезнь требует меньшего внимания в плане диагностики и лечения? По ссылке все о данном заболевании.

Симптомы заболевания

Ключевой признак гипофизарной карликовости – отставание больного в физическом развитии и росте. Внешне новорожденные, страдающие нанизмом, ничем не отличаются от здоровых детей. Симптомы заболевания (дефицит массы тела, отставание в росте) обнаруживаются, когда малышу исполняется 3-5 лет. При отсутствии лечения динамика роста составляет не более полутора-двух сантиметров в год.

Людей, страдающим гипофизарным нанизмом, можно узнать по бледной и сухой коже с оттенком синевы или желтизны.

Дефицит гормона роста, замедление обновления клеток – все это приводит к истончению кожи, появлению преждевременных признаков старения.

Что касается подкожной жировой клетчатки, то у разных пациентов она выражена по-своему.

У одних людей наблюдаются признаки истощения, а у других – ожирения (обычно избыточные килограммы локализуются в районе талии). Мышцы у людей развиты слабо, волосы являются сухими и ломкими.

Задержка физического развития выражается в недоразвитии гортани, сохранении присущего детям высокого тембра голоса, а также в уменьшенных размерах внутренних органов. Осмотр ряда пациентов выявляет понижение артериального давления и снижение частоты сокращений сердца. Если заболевание сопровождается нарушением гонадотропной функции, происходит отставание в половом развитии. У женщин такая задержка выражается в развитии аменореи, уменьшении размеров яичников, матки и молочных желез, а у мужчин – в гипоплазии яичек, недоразвитии полового члена.

Если карликовость развивается на фоне глубокого гипотиреоза, хромосомных аномалий или органических повреждений мозга, заболевание сопровождается симптомами поражения психики по типу идиотии/слабоумия.

Если нанизм развивается на фоне онкологии в гипофизе, у пациентов отмечаются некоторые психические расстройства и симптомы неврологического характера.

Диагностика

Чтобы поставить диагноз, следует обратиться в больницу для:

  • Сдачи анализов мочи, крови для определения уровня гормона роста. Специалист осмотрит пациента, назначит соответствующие анализы, гормональные пробы. Проводится проба в несколько этапов: сперва определяется исходный уровень гормонов, затем больному дают препарат и повторяют анализ спустя определенный промежуток времени.
  • Определения величины гипофиза с помощью рентгенографии черепа.
  • Рентгенологического исследования костей рук, запястья и грудной клетки, позволяющего определить костный возраст пациента.

Если перечисленных исследований окажется недостаточно, врач может назначить дополнительные диагностические мероприятия, включающие:

  • осмотр окулиста;
  • КТ или МРТ – процедуры, позволяющие увидеть область гипофиза и участки головного мозга, ее окружающие.

Оценка роста человека

Для выявления карликовости и постановки диагноза, необходимо произвести математическую оценку роста. Для этого измеряют рост больного и рассчитывают дефицит – разницу между ростом пациента и средней нормой, которая соответствует его возрастной и половой принадлежности.

Для расчета используется формула, которую схематично можно представить следующим образом: А = В – Вср / delta, где А – искомая величина, В – рост больного, Вср – значение нормального роста, delta – квадратичное отклонение от Вср.

Если полученная искомая величина оказывается меньше трех, врач диагностирует гипофизарную карликовость или нанизм, если больше трех – гигантизм.

Методы лечения

Прежде чем приступить к лечению, необходимо детально изучить состояние пациента.

Если у больного обнаруживается опухоль, ему назначается химиотерапия, лучевая терапия либо хирургическое вмешательство.

Для возмещения «дефицитных» гормонов назначается введение искусственных гормонов роста. По мнению американских специалистов, такая терапия должна проводиться у четверти новорожденных.

Введение средств, включающих соматотропный гормон, проводится каждый день до тех пор, пока не завершится формирование костного скелета (определить, произошло это или нет, можно с помощью рентгенограммы).

Иногда лечение дополняется назначением витаминов и анаболических средств. Ребенок, страдающий гипофизарным нанизмом, должен правильно питаться, т.е. есть энергетически полноценную пищу, содержащую достаточное количество витаминов и белка.

Таким образом, гипофизарная карликовость требует обязательного лечения. При появлении первых признаков заболевания необходимо показать ребенка врачу. В противном случае, малыш продолжит развиваться медленными темпами и превратится во взрослого человека с детским телосложением.

В подавляющем большинстве случаев носит доброкачественный характер. Последствия недуга у женщин и мужчин – тема следующей статьи.

О методах профилактики диффузного токсического зоба читайте . Полезные рекомендации для всех.

Видео на тему

Подписывайтесь на наш Телеграмм канал @zdorovievnorme